在我們身邊有這樣一群特殊的孩子，他們或來自“星星”（自閉癥患兒），或因腦部缺血、缺氧等原因導致智力、運動障礙等發(fā)育遲緩（腦癱患兒），也可能是因為一條染色體的差異讓他們的生命偏離正常軌道（唐氏綜合征患兒）。
2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合征患兒有著獨特面貌，運動、生長、發(fā)育等方面較常人遲緩，但他們同樣活潑可愛，勇敢善良，日常我們親切地稱為“唐寶寶”。
什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征是活產新生兒中最常見的染色體異常疾病，是發(fā)病率最高的染色體畸變所致智力障礙性疾病，在沒有終止妊娠的情況下，發(fā)生率為1/500。正常人出生時帶有23對(共46條)染色體，而“唐寶寶”出生時就多出一條額外的21號染色體的完全或部分拷貝，共有47條染色體，稱為“21三體”。唐氏綜合征可導致智力障礙，使唐寶寶們難以學習、交流和完成某些任務，還會引起心臟、血液、消化系統(tǒng)和其他器官問題，殘疾程度輕重不一。孕婦年齡越大則越容易生出“唐寶寶”。
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)？
01｜特殊面容
主要表現(xiàn)在頭頸部和四肢，如：眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、頭部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。這些特征通常在出生后不久就有所表現(xiàn)。
02｜精神發(fā)育遲滯、認知功能障礙
幾乎每一個“唐氏綜合征”患兒都有此表現(xiàn)，但程度可能差別較大，多數(shù)是輕度到中度智力障礙。
03｜心臟疾病
40%-50%的患兒在出生時有心臟問題，其中一半患兒很嚴重，需要手術治療。
04｜運動障礙
患兒多伴有中心性肌張力低下、關節(jié)活動度異常、生長發(fā)育延遲、運動遲緩。多數(shù)患兒1歲左右才能坐，2歲左右才會走。
05｜視覺障礙和聽力損失
“唐氏兒”眼部疾病常見，且發(fā)生率隨著年齡增長而增加，如屈光不正、斜視、眼球震顫、白內障等。大多數(shù)患兒會出現(xiàn)聽力喪失，可分為傳導性、感覺神經(jīng)性或兩型兼具。
唐氏綜合征怎樣提早發(fā)現(xiàn)？
孕期不同階段可采取不同方法篩查唐氏綜合征。
01.孕早期NT檢查（孕11-13+6周）
NT檢查是通過超聲技術，測量胎兒頸后透明帶(NT)寬度及判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見，結合孕婦基本信息進行風險評估，低風險者后續(xù)行常規(guī)產檢，高風險者后續(xù)行產前診斷。
02.孕中期唐氏篩查（孕15-20+6周）
孕中期抽取孕媽媽的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，再結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。但是，唐氏篩查21三體檢出率僅60%-70%，有漏診的風險。
03.胎兒無創(chuàng)DNA檢測（孕12-22+6周）
主要適用于有血清篩查臨界風險、有介入性產前診斷禁忌癥、錯過血清學篩查最佳時間等情況。胎兒無創(chuàng)DNA檢測是抽取孕媽媽的外周血，通過DNA擴增技術，對游離DNA進行高通量測序，經(jīng)生物學信息分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。無創(chuàng)DNA的21三體檢出率不低于95%，假陽性率低，但是仍有假陰性的可能，不能檢測染色體結構異常，不是確診試驗。
04.羊水穿刺（孕18-26周）
如果唐氏篩查高風險或無創(chuàng)DNA檢測陽性，或有其他產前診斷指征的孕媽媽建議做羊水穿刺來確診。因為介入性產前診斷是檢查胎兒染色體疾病的金標準，主要通過羊膜腔穿刺術，獲取羊水中的胎兒細胞進行胎兒染色體核型分析和染色體微陣列分析，能檢測染色體數(shù)目和染色體的微缺失/微重復，但是有極低的胎兒丟失的風險。
關于“唐寶”三千問
問: 唐氏綜合征可引起哪些智力問題？
答: 唐寶寶學習坐、走和說話的速度較慢，即“發(fā)育遲緩”。幾乎所有患者都存在不同程度的智力障礙，IQ較低，語言或記憶也可能存在不同程度的障礙。
部分唐寶寶還可能有行為問題，例如難以靜坐或存在攻擊性。
問: 唐氏綜合征能治療嗎？
答: 唐寶寶應定期就診，無法治愈。
醫(yī)護人員會進行體格檢查和檢測以發(fā)現(xiàn)相關健康問題或其他障礙，必要時給于及時干預，例如手術治療心臟問題或佩鏡矯正視力等。運動障礙可以通過康復訓練改善，智力障礙可以通過特殊教育或培訓進行干預和引導。
問: 唐氏綜合征患者可以生育嗎？
答: 15-30%的女性唐寶寶具有妊娠能力，她們生出唐氏綜合征患兒的風險約為50%，家長需要隨著女唐寶寶長大進行性教育，在醫(yī)護人員幫助和建議下按需避孕。
男性唐寶寶生育力受損，通常認為是不育的。
問: 唐氏綜合征對生活有何影響？
答:“唐寶寶”在日常事務方面需要周圍人的幫助，輕度智力障礙的唐寶寶生活可以自理，大部分“唐寶寶”能快樂生活，離不開家庭、社會的關愛。